Leber遗传性视神经病变研究进展和挑战
文献类型：期刊论文
| 作者 | 张阿梅; 姚永刚[*] |
| 刊名 | 遗传
 |
| 出版日期 | 2013 |
| 卷号 | 35期号:2页码:123-135 |
| 关键词 | LHON 线粒体DNA 核基因 功能验证 |
| 其他题名 | Research progress of Leber hereditary optic neuropathy |
| 通讯作者 | yaoyg@mail.kiz.ac.cn |
| 合作状况 | 其它 |
| 中文摘要 | Leber遗传性视神经病变（Leber hereditary optic neuropathy,LHON;MIM535000）是最典型的线粒体遗传病之一,主要由线粒体DNA（Mitochondrial DNA,mtDNA）3个原发突变（Primary mutation,m.11778G〉A、m.3460G〉A和m.14484T〉C）引起。患者表现为无痛性双侧视力下降或丧失,主要易感人群为青壮年男性。不完全外显（Incomplete penetrance）和性别偏好（Gender bias）是该病亟待解决的两大难题,目前尚无有效的预防及治疗措施。文章对近年来LHON的分子发病机制、临床症状及特点、体外实验和动物模型研究、预防及治疗等方面的研究进展进行综述,并集中介绍了我们近期对于我国LHON患者的研究结果。 |
| 英文摘要 | Leber hereditary optic neuropathy (LHON; MIM 535000) is one of the most common mitochondrial diseases, with a clinical manifestation of painless, acute or sub-acute bilateral visual loss in young adults leading to blindness and central scotoma. Over 95% of LHON patients were caused by one of three primary mtDNA mutations (m.11778G>A, m.3460G>A and m.14484T>C). Incomplete penetrance and gender bias are two riddles of this disease. Here we summa- rized recent research progress of LHON, with a focus on the molecular pathogenic mechanisms, clinical features, in vitro experiments and animal models, and prevention and treatment of LHON. In particular, we presented the main findings and challenges in our recent efforts to decipher genetic susceptibility and mechanism of LHON in Chinese patients. |
| 资助信息 | 国家自然科学基金项目(编号:30925021);云南省高端科技人才项目(编号:2009CI119)资助. |
| 语种 | 中文 |
| 公开日期 | 2013-04-19 |
| 源URL | [http://159.226.149.42:8088/handle/152453/7357]  |
| 专题 | 昆明动物研究所_重大疾病机理的遗传学 昆明动物研究所_动物模型与人类重大疾病机理重点实验室 |
| 作者单位 | 中国科学院昆明动物研究所,动物模型和人类疾病机理重点实验室,昆明650223 |
| 推荐引用方式 GB/T 7714 | 张阿梅,姚永刚[*]. Leber遗传性视神经病变研究进展和挑战[J]. 遗传,2013,35(2):123-135. |
| APA | 张阿梅,&姚永刚[*].(2013).Leber遗传性视神经病变研究进展和挑战.遗传,35(2),123-135. |
| MLA | 张阿梅,et al."Leber遗传性视神经病变研究进展和挑战".遗传 35.2(2013):123-135. |
入库方式： OAI收割
来源：昆明动物研究所
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