ND3基因10191T>C突变导致的线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷
文献类型：期刊论文
| 作者 | 刘玉鹏1; 马艳艳1; 吴桐菲1; 王峤1; 孔庆鹏2; 魏晓琼1; 张尧1; 宋金青1; 常杏芝1; 张月华1 |
| 刊名 | 中国当代儿科杂志
 |
| 出版日期 | 2012 |
| 卷号 | 14期号:8页码:561-566 |
| 中文摘要 | 目的本文报道1例由于ND3基因突变导致线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷的患儿。该患儿自6岁起出现眼睑下垂、无力、癫癎及运动倒退,呈进行性加重。血液乳酸、丙酮酸增高,脑MRI示双侧基底节对称性损害,符合Leigh综合征诊断。为明确病因,提取患儿和父母的外周血白细胞线粒体蛋白,进行氧化磷酸化酶复合物Ⅰ～V活性测定,并提取DNA,分析编码线粒体呼吸链复合物Ⅰ的7个线粒体结构基因。结果显示患儿线粒体呼吸链复合物Ⅰ活性为33.1 nmol/min.毫克线粒体总蛋白(正常对照44.0±5.4 nmol/min.毫克线粒体总蛋白),复合物Ⅰ与柠檬酸合酶活性比值为19.8%(正常对照48.1%±11.0%),均降低。复合物Ⅱ～V活性正常。患儿线粒体ND3基因10191T>C突变。其父母线粒体基因及呼吸链复合物酶活性正常。治疗后,现患者16岁,癫癎控制良好,双下肢痉挛性瘫痪,智力正常。通过外周血白细胞线粒体氧化磷酸化酶复合物活性测定及基因分析,本研究首次诊断了编码线粒体呼吸链复合物Ⅰ亚基的ND3基因10191T>C突变导致复合物Ⅰ缺陷,为Leigh综合征的发病原因提供依据。 |
| 收录类别 | SCI |
| 资助信息 | 国家十一五规划科技支撑计划重大项目(No.2006BAI05A07)；国家自然科学基金(No.30872794) |
| 语种 | 中文 |
| 公开日期 | 2012-12-17 |
| 源URL | [http://159.226.149.42:8088/handle/152453/7141]  |
| 专题 | 昆明动物研究所_分子人类学 |
| 作者单位 | 1.北京大学第一医院儿科 2.中科院昆明动物研究所分子进化与基因组多样性实验室 3.北京大学第一医院医学影像科 |
| 推荐引用方式 GB/T 7714 | 刘玉鹏,马艳艳,吴桐菲,等. ND3基因10191T>C突变导致的线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷[J]. 中国当代儿科杂志,2012,14(8):561-566. |
| APA | 刘玉鹏.,马艳艳.,吴桐菲.,王峤.,孔庆鹏.,...&杨艳玲.(2012).ND3基因10191T>C突变导致的线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷.中国当代儿科杂志,14(8),561-566. |
| MLA | 刘玉鹏,et al."ND3基因10191T>C突变导致的线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷".中国当代儿科杂志 14.8(2012):561-566. |
入库方式： OAI收割
来源：昆明动物研究所
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