一种用于检测TTR基因突变G307C的试剂盒
文献类型：专利
| 作者 | 姚永刚; 张阿梅 |
| 发表日期 | 2013-06-14 |
| 专利国别 | 中国 |
| 专利号 | CN103266181A |
| 专利类型 | 发明 |
| 权利人 | 中国科学院昆明动物研究所 |
| 中文摘要 | 一种用于检测TTR基因突变G307C的试剂盒,属于遗传性视力研究技术领域。该试剂盒包括用于检测位于TTR基因的突变G307C所需试剂和能选的用于扩增TTR基因的试剂及PCR引物。检测过程：用酚氯仿或柱吸附方法提取获得的血液样本的基因组DNA,用引物设计软件Primer5和Oligo6设计PCR扩增引物,将得到的序列与GenBank中的序列(序列号：NM_000371)进行比对,确定TTR基因突变G307C的存在,按照开放阅读框进行翻译,确定氨基酸突变p.G83R的存在。优点在于：试剂盒能简便、快捷、准确的测定玻璃体淀粉样变患者TTR基因的突变位点,为该类患者的失明提供诊断和治疗服务及参考；为家族性失明患者原因的基因筛查提供准确和简单的方法；为利用这一突变作为检测靶点开展失明的基因治疗奠定坚实的基础。 |
| 公开日期 | 2013-08-28 |
| 申请日期 | 2013 |
| 语种 | 中文 |
| 专利申请号 | 201310236550.9 |
| 专利代理 | 昆明今威专利商标代理有限公司 53115 |
| 源URL | [http://159.226.149.26:8080/handle/152453/11531]  |
| 专题 | 昆明动物研究所_重大疾病机理的遗传学 |
| 作者单位 | 中国科学院昆明动物研究所 |
| 推荐引用方式 GB/T 7714 | 姚永刚,张阿梅. 一种用于检测TTR基因突变G307C的试剂盒. CN103266181A. 2013-06-14. |
入库方式： OAI收割
来源：昆明动物研究所
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