家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者LRP5基因突变研究
文献类型：期刊论文
| 作者 | 赵培泉; 刘玉庆; 朱雄; 李姝锦; 杨业明; 杨牧; 朱献军 |
| 刊名 | 遗传
 |
| 出版日期 | 2017 |
| 卷号 | 39期号:3页码:241-249 |
| 关键词 | 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 低密度脂蛋白受体相关蛋白5 基因突变 |
| 产权排序 | 4 |
| 英文摘要 | 家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种遗传性眼科疾病,主要特征为视网膜周边血管发育异常和病变。由于病变程度不同,临床表型可从无明显症状到眼睛完全失明。本文通过研究3个中国FEVR家系和1个散发型患者,探索其致病突变与疾病表型之间的关系。收集家系中患者及亲属的外周血制备基因组DNA,设计引物以扩增FEVR致病基因FZD4、LRP5、NDP和TSPAN12的外显子区域并通过Sanger法进行测序。结果发现,在LRP5基因上存在3个未在db SNP数据库及千人基因组计划数据库中报道过的杂合突变p.M181R、p.R399S和p.G503R,以及2个已发现但未在FEVR中报道过的杂合突变p.R494Q和p.G876S。生物信息学分析表明这5个突变位点均高度保守,为有害突变。荧光素酶报告基因实验证明了这5个突变均不能激活Norrin/β-catenin信号通路,进一步证明了这5个突变的致病性。该研究扩充了我国FEVR疾病的遗传数据库,可为该疾病的分子诊断提供依据。 |
| 学科主题 | 天然产物研究 |
| 语种 | 中文 |
| 资助机构 | 国家自然科学基金项目(编号:81470668,81271007) ; 国家自然科学基金项目(编号:81470668,81271007) ; 四川省科技厅项目(编号:2014JQ0023,2016TD0009)资助~~ ; 四川省科技厅项目(编号:2014JQ0023,2016TD0009)资助~~ ; 国家自然科学基金项目(编号:81470668,81271007) ; 国家自然科学基金项目(编号:81470668,81271007) ; 四川省科技厅项目(编号:2014JQ0023,2016TD0009)资助~~ ; 四川省科技厅项目(编号:2014JQ0023,2016TD0009)资助~~ |
| 源URL | [http://210.75.237.14/handle/351003/29285]  |
| 专题 | 成都生物研究所_天然产物研究 |
| 通讯作者 | 朱献军 |
| 推荐引用方式 GB/T 7714 | 赵培泉,刘玉庆,朱雄,等. 家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者LRP5基因突变研究[J]. 遗传,2017,39(3):241-249. |
| APA | 赵培泉.,刘玉庆.,朱雄.,李姝锦.,杨业明.,...&朱献军.(2017).家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者LRP5基因突变研究.遗传,39(3),241-249. |
| MLA | 赵培泉,et al."家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者LRP5基因突变研究".遗传 39.3(2017):241-249. |
入库方式： OAI收割
来源：成都生物研究所
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