多态性及基因测序分析方法研究苯丙酮尿症患者的基因突变
文献类型：期刊论文
| 作者 | 王春艳 ; 张雯艳 ; 皮子凤 ; 刘志强 ; 宋凤瑞 ; 刘颖 ; 李振来 |
| 刊名 | 分析化学
 |
| 出版日期 | 2011 |
| 卷号 | 39期号:12页码:1787-1792 |
| 关键词 | 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 |
| ISSN号 | 0253-3820 |
| 通讯作者 | 宋凤瑞 |
| 中文摘要 | 应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析及基因测序的方法,分析35例苯丙酮尿症患者PAH基因第6和7外显子以及其两侧部分内含子序列,进行了突变的筛查和确定。研究吉林地区苯丙酮尿症人群中苯丙氨酸羟化酶(Phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变特征。结果显示:(1)在70个PAH等位基因中共检测出9种不同突变基因,总检出率为44.2%。吉林地区常见的突变是R243Q和EX6-96A>G,其它较常见突变有IVS7+2T>A,R241C,L242F,G247R,G247V,R261X和R176X。(2)检测出两种多态性位点Q232Q和V245V,推测PAH基因cDNA序列存在人种差异和地域差异。明确了吉林地区PAH在第6和第7外显子基因及其两侧部分内含子突变类型与中国其它地区相似,高频率突变位点基因突变比例几乎一致,而其它突变位点的基因突变比例存在明显差异。 |
| 收录类别 | CSCD收录国内期刊论文 |
| 语种 | 中文 |
| 公开日期 | 2012-06-12 |
| 源URL | [http://ir.ciac.jl.cn/handle/322003/45156]  |
| 专题 | 长春应用化学研究所_长春应用化学研究所知识产出_期刊论文 |
| 推荐引用方式 GB/T 7714 | 王春艳,张雯艳,皮子凤,等. 多态性及基因测序分析方法研究苯丙酮尿症患者的基因突变[J]. 分析化学,2011,39(12):1787-1792. |
| APA | 王春艳.,张雯艳.,皮子凤.,刘志强.,宋凤瑞.,...&李振来.(2011).多态性及基因测序分析方法研究苯丙酮尿症患者的基因突变.分析化学,39(12),1787-1792. |
| MLA | 王春艳,et al."多态性及基因测序分析方法研究苯丙酮尿症患者的基因突变".分析化学 39.12(2011):1787-1792. |
入库方式： OAI收割
来源：长春应用化学研究所
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