伴随着现代医疗检测技术和健康服务场景的高速发展，医疗大数据成为国家的重要战略资源，具有广阔应用前景。以深度学习为代表的新一代机器学习算法，在分析和利用医疗大数据方面取得很多突破；而具备从数据中自主学习特征表示的能力，是这些模型成功的关键。将医疗大数据转化为语义空间的高质量表示，可以构建起原始数据到实际临床应用的桥梁，为下游的辅助诊断、病例检索、医疗问答等实际应用提供有力支撑。与此同时，现代循证医学重视利用既有临床证据的判断，然而这些临床证据往往淹没在海量冗杂的医疗大数据中，学习对于原始数据层级、抽象的语义表示，可以将医疗大数据与医生认知双向关联，进而提升临床决策流程的效率与可靠性。

本论文聚焦于医疗文本与生理大数据中差异性、多模态和稀疏性三个共性挑战，研究利用医疗大数据构建适应领域特点的语义表示模型，解决真实场景下的任务与挑战。具体来说，针对文本医疗数据中的差异性表达，提出了一种基于字符级卷积神经网络和位置相关性注意力的文本语义表示模型，应用于医学概念标准化任务；针对医疗数据语义表示面临的多模态挑战，将文本语义表示模型向生理信号进行模态推广，提出了一种符号化嵌入融合的序列语义表示模型，应用于心电信号分析任务；针对医疗大数据医学知识缺失和高标注成本带来的稀疏性挑战，提出了一种利用拓扑结构特征进行采样和加权训练的知识语义表示模型，应用于医学知识图谱补全任务。本文的主要工作和创新点如下：

（1）提出了一种字符级多任务注意力的医疗文本语义表示模型。该模型针对非标准口语医疗表达中的噪声词语挑战，将字符级别编码的文本表示引入医学概念标准化任务，有效缓解了集外词语义信息丢失的问题；模型利用多任务学习框架，实现将概念标签中的字形信息作为额外监督信息进行训练，创新了一种在字符语义表示中融入目标概念字形先验的方法；模型包含一个生成字符级医疗概念相关性注意力的网络结构，通过注意力位置加权提升了医学概念标准化任务的效果。在三个基于患者表达数据构建的医疗文本数据集上进行了实验，验证了上述创新点的有效性，并通过附加模拟四种常见的字符级别噪声扰动，实验验证了模型结构和效果的鲁棒性。

（2）提出了一种符号化嵌入融合的医疗生理信号语义表示模型。该模型针对医疗生理信号在周期内的波形和节律特点，设计包含基线修正的符号化方法，通过共享幅值语义实现不同信号的对齐，缓解了患者间差异偏置对医疗生理信号数据带来的影响；结合生理信号的判据知识，模型使用了一种结合特征波段的稀疏嵌入策略，帮助语义表示学习聚焦到医学判别价值更高的序列范围；通过融合多通道语义表示，模型提出一种新的医疗生理信号语义表示框架，开辟了将符号序列处理方法迁移到生理信号分析任务的新途径。以心电信号为例进行实验分析，所提出模型对比现有专家特征表示和深度学习表示模型均获得了更好的效果，并通过实例分析验证了相关创新点的有效性。

（3）提出了一种融合利用拓扑结构特征的医学知识语义表示模型。该模型针对医疗领域负样本知识缺乏、标记成本较高的问题，在正例与无标记样例学习框架下，设计了一种负样本采样过滤方法，使用图谱拓扑结构所提供的信息，迭代地判别和筛选负样本采样池中的候选样本，提升知识图谱补全任务负样本采样的可靠性；基于样本对拓扑结构距离的计算，模型使用一个图谱拓扑结构特征辅助加权的代价敏感损失函数，赋予知识语义表示模型的正负样本对不同的重要权值。在两个包含医学概念类别的通用数据库WN18RR、FB15K-237，以及标准医学概念知识库UMLS上进行实验，验证了所提出的知识语义表示模型可以有效利用拓扑结构信息提升训练效果。