摘要视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)是视觉细胞及色素上皮细胞功能丧失为主要特征的一组慢性的，进行性的，遗传性视网膜变性疾病。属国际公认的眼科疑难病之一。以夜盲、进行性视野损害、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为主要临床表现，多累及双眼。《新疆维吾尔自治区的维吾尔医医疗机构制剂标准书》里记载了治疗眼睛病的维吾尔医经典验方莎毕娅。“莎毕娅”的意思是“黑暗里的朋友（伴侣）”的意思，维吾尔医常用眼病制剂。维药莎毕娅的配方是芦荟270g，蒺藜120g，玫瑰花瓣150g，诃子肉135g,小茴香81g,薰鲁香81g,盒果藤根81g。功能与主治：清除异常黏液质，散气、清脑明目，止痛。用于夜盲症，头痛。本处方在临床以全粉后制成丸剂的形式应用。存在剂量大，味苦，服用、携带不方便等缺点。本研究我们将莎毕娅丸改剂型为片剂。本文首先探索莎毕娅的制备工艺，进而开展莎毕娅进行质量标准研究和成型工艺研究；本研究观察了莎毕娅对H2O2诱导ARPE-19（视网膜色素上皮细胞）氧化应激的的保护作用，检测莎毕娅保护H2O2诱导ARPE-19氧化应激的途径；利用Capture(目的区域捕获测序)的方法，检测视网膜色素变性患者的致病突变；观察了莎毕娅对视网膜色素变性和弱视患者视力的影响等研究。1. 莎毕娅片制备工艺研究本论文对莎毕娅片进行了制备工艺研究，对单因素和正交法，以没食子酸、出膏率为指标，采用正交实验法研究了最佳提取工艺。对小茴香进行了挥发油提取和饱和工艺研究，实验结果表明，蒺藜、玫瑰花瓣、诃子肉水为10倍，提取时间为2小时，提取次数为3次。过滤，离心除杂，减压浓缩，真空干燥，粉碎成细粉，芦荟、盒果藤根皮、薰鲁香等粉碎，加入上述药材浸膏粉，加包合物，加片剂辅料，制软材，制粒，干燥，压成片。2. 莎毕娅片质量标准的建立对莎毕娅片进行了质量标准研究。一般检查结果均符合中华人民共和国药典2015版 0101片剂项下重量差异、崩解时限、微生物限度等有关要求。莎毕娅片对芦荟、玫瑰花、小茴香进行了薄层鉴别，运用HPLC法对玫瑰花、诃子肉中没食子酸含量进行质量控制研究；3.莎毕娅对氧化应激下人视网膜色素上皮细胞的保护作用及机制研究本研究经MTT比色法检测不同浓度H2O2对细胞存活力的影响，不同浓度莎毕娅对ARPE-19细胞存活力的影响，不同浓度莎毕娅对100μmol/L H2O2诱导ARPE-19细胞存活力的影响。测定不同浓度莎毕娅对100μmol/L H2O2诱导ARPE-19细胞内丙二醛(MAD)、超氧化物歧化酶(SOD)、谷胱甘肽过氧物酶(GSH-Px)水平的影响，并与对照组比较，发现而20μmol/L，40μmol/L，80μmol/L莎毕娅预处理6h后可缓解外源100μmol/L H2O2处理18h所诱导的ARPE-19细胞内MDA的升高及 SOD、GSH-Px活力的下降。Western的方法检测莎毕娅通过提高Bcl-2,Bcl-xl蛋白的表达，降低Caspase-3的表达，总结莎毕娅经线粒体途径保护细胞氧化应激。4 利用二代测序技术对12个维吾尔族遗传性视网膜疾病患者的分子诊断利用基于NGS（第二代高通量测序技术）的Capture(目的区域捕获测序)的方法，对9个视网膜色素变性（RP），2个先天性黒蒙(LCA),1个视杆视锥细胞营养不良（CORD）的患者检测致病突变位点，发现8个的新的突变位点。本研究用莎毕娅对10个视网膜病变和12个弱视的患者进行一个月的治疗，发现治疗前和治疗后的患者视力的变化结果有显著性的差异。