人类活动引起的选择压力会迅速改变物种的进化轨迹，加快物种的进化速率，但其潜在的遗传机理仍不清楚。捕捞和驯化都是人类活动驱动物种进化的经典案例。遗传学认为捕捞作为有效的选择力量诱导了鱼类群体的进化，但缺乏野生群体中捕捞诱导进化的直接证据。与家养动物相比，大多数水产养殖物种的选育历史较短，保留了较高的遗传多样性。因此，鱼类养殖群体为探讨养殖活动下人工选择对物种驯化早期的遗传机制提供了机会。

大黄鱼（Larimichthys crocea）主要分布在中国沿海地区，是受人类活动影响最为严重的海洋物种之一。自20世纪50年代末，大黄鱼开始遭受持续大规模的捕捞，目前大黄鱼野生资源已严重衰竭。为了保护大黄鱼野生资源同时满足人们对大黄鱼的需求，大黄鱼养殖技术于20世纪80年代研发成功，随后开展了长期、大规模的大黄鱼增殖放流活动。基于长期大规模捕捞压力以及较短的选育、养殖历史，大黄鱼是研究捕捞诱导鱼类进化及人工选择作用下物种快速适应性进化遗传机制的理想材料。

本研究采集了中国东海大黄鱼历史样本（20世纪60年代，80年代）和现代野生样本，基于微卫星标记（SSR）、全基因组单核苷酸多态性位点（SNP）和线粒体基因组三种分子标记，通过比较历史样本与现代野生样本的遗传变异，查明大黄鱼野生群体的遗传多样性与遗传结构的时空变化、近亲繁殖和遗传负荷水平；在大黄鱼野生群体中首次证实了捕捞诱导进化的存在并提供了遗传学资料；基于基因组SNP和线粒体基因组分子标记对大黄鱼历史、现代野生和养殖群体进行了深入分析，探明了大黄鱼养殖群体的遗传多样性和遗传负荷水平，并为揭示人工选择影响下大黄鱼养殖群体快速进化的遗传学机制提供了遗传学资料。主要研究结果如下：

1. 查明了东海大黄鱼野生群体在过度捕捞前后遗传多样性及遗传结构的时空变化。

采用7个微卫星位点、660,359个全基因组高质量SNP位点和线粒体基因组序列探究大黄鱼野生群体遗传多样性及遗传结构的时空变化。三种分子标记的遗传多样性分析结果显示，与历史群体相比，大黄鱼现代野生群体的等位基因丰富度、平均期望杂合度、核苷酸多态性、近交系数和有效群体大小等遗传多样性参数均没有出现明显的降低。不同群体间杂合子占比没有显著差异。基于三种分子标记的遗传结构分析显示不同群体间没有显著的遗传分化。线粒体基因组网络图结果显示所有单倍型成星型分布，且不存在不同年代或地理群体特有的谱系分支。综上，大黄鱼野生群体虽然经历了持续的过度捕捞，但其遗传多样性及遗传结构并没有发生明显变化。野生大黄鱼群体仍然具有恢复到过度捕捞前群体规模的潜力，为了避免增殖放流对大黄鱼野生群体的负面效应，我们认为限制捕捞和生境恢复是帮助大黄鱼群体恢复最直接、最有效的管理策略。

2. 查明了大黄鱼野生群体的近交繁殖、遗传负荷水平，并在大黄鱼野生群体中检测到捕捞诱导进化的信号。

本部分选取大黄鱼历史和现代野生群体，通过全基因SNP对其遗传负荷水平和选择性清除信号进行分析。与大黄鱼历史群体相比，大黄鱼现代野生群体具有更多连续纯合片段，说明现代群体存在一定的近交衰退。现代野生群体的遗传负荷在一定程度上高于历史群体，反应出现代野生群体的适合度下降。选择性清除分析共筛选到58个窗口，并注释到84个基因。这些基因包括生长激素受体基因、血红蛋白合成基因及参与神经、智力发育的基因。生长激素受体基因可能与大黄鱼生长加快相关；血红蛋白合成基因与氧运输有关，更高的氧运输效率可以增加大黄鱼耐力，从而提高躲避捕捞的机会；神经、智力发育的基因则可能与大黄鱼的行为相关，在躲避捕捞过程中发挥一定作用。TopGO结果富集到多个与氧运输、热适应、能量、代谢过程相关的基因集。这些筛选到的部分基因和基因集可能与捕捞选择有关，暗示了捕捞可能诱导了大黄鱼野生群体的进化。

3. 探明大黄鱼养殖群体的遗传多样性、近交繁殖和遗传负荷水平，并为揭示人工选择作用下大黄鱼养殖群体快速进化的遗传机制提供了遗传学资料。

基于基因组SNP和线粒体基因组对大黄鱼历史、现代野生和养殖群体进行群体基因组学分析。基因组SNP和线粒体基因组数据分析揭示出大黄鱼养殖与野生群体在遗传多样性及遗传结构方面存在显著差异；养殖群体的连续纯合片段及遗传负荷水平显著高于野生群体，说明养殖群体具有较低的适合度和进化潜力；选择性清除分析发现了多个可能与人工选择相关的基因，例如多药抗药性相关蛋白基因，光感受器锚定重复蛋白基因、热休克蛋白基因等。这些结果可能是人工选择诱导大黄鱼养殖群体快速进化的遗传证据。

综上，本研究采用三种分子标记技术，查明了大黄鱼野生群体遗传多样性和遗传结构的时空变化趋势，探明其近交繁殖和遗传负荷水平，并探讨了大黄鱼应对持续捕捞的适应性机制；揭示了大黄鱼养殖群体的遗传多样性和遗传负荷水平，以及为人工选择压力下大黄鱼养殖群体快速进化的遗传机制提供了遗传学资料。相关研究结果丰富了我们对大黄鱼遗传多样性现状以及渔业活动影响下大黄鱼快速进化遗传机制的认知。本研究为保护和恢复野生大黄鱼资源提供了合理评价和理论支持。研究结果填补了西北太平洋地区鱼类时空遗传多样性和进化机制研究的空白，为该区域商业鱼类资源的可持续开发与保护研究提供了重要参考。同时对深入了解捕捞诱导进化以及人工选择对物种驯化早期的遗传影响具有重要科学意义。

第1章  绪论... 1

1.1  过度捕捞对鱼类群体遗传与进化的影响... 1

1.1.1  过度捕捞对鱼类群体遗传多样性、近交及遗传负荷的影响... 1

1.1.2  捕捞诱导进化的研究进展... 3

1.2  人工选择诱导养殖鱼类快速进化的遗传机制... 7

1.2.1  选育对养殖鱼类遗传多样性，近交及遗传负荷的影响... 7

1.2.2  选育对养殖鱼类适应性进化的影响... 8

1.3  历史DNA在鱼类群体遗传与进化研究中的应用... 10

1.3.1  历史样本的获取及历史DNA的提取... 10

1.3.2  历史DNA基因分型技术... 13

1.3.3  历史DNA的应用热点... 14

1.4  大黄鱼研究概述... 16

1.4.1  大黄鱼的生物学特征及分布... 16

1.4.2  大黄鱼历史群体资源及渔业发展... 17

1.4.3  大黄鱼养殖产业的发展与现状... 19

1.4.4  大黄鱼增殖放流... 21

1.4.5  大黄鱼群体遗传学研究概述... 22

1.5  本研究拟解决的科学问题，研究意义以及技术路线... 23

1.5.1  科学问题... 23

1.5.2  研究目标与意义... 23

1.5.3  技术路线... 24

第2章  大黄鱼时空遗传多样性及遗传结构研究... 25

2.1  引言... 25

2.2  材料与方法... 26

2.2.1  样本采集与DNA提取... 26

2.2.2  SSR标记开发与PCR扩增... 27

2.2.3  现代样品重测序文库构建与测序... 29

2.2.4  历史样品重测序文库构建与测序... 31

2.2.6  线粒体基因组提取... 42

2.2.7  大黄鱼遗传多样性分析... 42

2.2.8  大黄鱼群体遗传结构分析... 45

2.3  实验结果... 46

2.3.1  遗传多样性... 46

2.3.2  群体遗传结构... 50

2.4  讨论... 55

2.4.1  大黄鱼遗传多样性时空变化... 56

2.4.2  大黄鱼时空遗传结构... 57

2.4.3  管理与保护... 57

2.5  本章小结... 58

第3章 大黄鱼野生群体适应性进化研究... 59

3.1  引言... 59

3.2  材料与方法... 60

3.2.1  样本采集与DNA提取... 60

3.2.2  重测序文库构建与测序... 61

3.2.3  重测序数据处理与分析... 61

3.2.4  ROH分析... 61

3.2.5  遗传负荷分析... 61

3.2.6  选择性清除及GO富集分析... 62

3.3  实验结果... 63

3.3.1  ROH与近交繁殖... 63

3.3.2  遗传负荷... 63

3.3.3  选择性清除及GO富集... 65

3.4  讨论... 70

3.4.1  大黄鱼野生群体近交衰退与遗传负荷状况... 70

3.4.2  捕捞诱导进化... 72

3.5  本章小结... 74

第4章  大黄鱼养殖群体快速进化的遗传机制研究... 75

4.1  引言... 75

4.2 材料与方法... 76

4.2.1 样本采集与DNA提取... 76

4.2.2  重测序文库构建与测序... 77

4.2.3  重测序数据处理与分析... 77

4.2.4  基于基因组SNP的遗传多样性分析... 77

4.2.5  基于基因组SNP的遗传结构分析... 77

4.2.6  ROH分析... 77

4.2.7  遗传负荷分析... 78

4.2.8  LD衰减分析... 78

4.2.9  选择性清除及GO富集分析... 78

4.2.10  线粒体基因组提取... 78

4.2.11  基于线粒体基因组的遗传多样性分析... 78

4.2.12  基于线粒体基因组的遗传结构分析... 78

4.3  实验结果... 78

4.3.1  基于基因组SNP的遗传多样性... 78

4.3.2  基于基因组SNP的遗传结构... 80

4.3.3  ROH与近交繁殖... 82

4.3.4  遗传负荷... 83

4.3.5  LD衰减... 85

4.3.6  选择性清除及GO富集... 85

4.3.7  基于线粒体基因组的遗传多样性... 90

4.3.8  基于线粒体基因组的遗传结构... 91

4.4  讨论... 94

4.4.1 遗传多样性与群体遗传结构... 94

4.4.2选择性清除及GO富集... 96

4.4.3 增殖放流对野生群体的潜在影响... 98

4.4.4 管理与建议... 99

4.5 本章小结... 99

第5章 研究总结与展望... 101

5.1 研究总结... 101

5.2 主要创新点... 102

5.3 研究不足... 102

5.4 展望... 102

参考文献... 105

致  谢... 125

作者简历及攻读学位期间发表的学术论文与研究成果... 127