海鲢群（Elopomorpha）是辐鳍鱼纲真骨下纲三大类群之一，该群鱼类在形态、行为和生活史方面存在广泛变异。该群基于所有亚群都具有柳叶鳗这一独特的发育阶段而建立，柳叶鳗在形态上与其他鱼类幼体阶段相比存在巨大差异。鳗鲡属（Anguilla）隶属于海鲢群，该属的一些物种如欧洲鳗鲡（Anguilla anguilla）和日本鳗鲡（Anguilla japonica）在其生命周期内会进行数千公里的长距离迁徙，创下了硬骨鱼类最长的迁徙距离的记录。因此，隶属于海鲢群、鳗鲡目、鳗鲡科、鳗鲡属的日本鳗鲡是研究柳叶鳗这一特殊发育阶段及长距离迁徙进化机制的理想材料。尽管这一物种具有如此特别的发育特征和洄游习性，但是目前相关的研究大多仅限于宏观探索，对其分子机制的了解还很局限。同时，日本鳗鲡主要分布于中国、日本和韩国，是一种具有很高商业价值的鱼类。然而，当前日本鳗鲡的野生资源量不足20世纪70年代时的10%，已经被国际自然保护联盟列为濒危物种。由于受到遗传标记种类和数目以及采样范围的限制,前期关于日本鳗鲡的群体遗传学的研究结果存在一定的分歧甚至相互矛盾。因此，为了该物种保护和管理工作的科学开展，亟需通过更多样、高分辨率的分子遗传标记以及全面的采样策略以精确解析日本鳗鲡的群体遗传特征。

本研究构建了日本鳗鲡高质量染色体水平参考基因组，开展了海鲢群与鲱头鱼总群以及鳗鲡属与鲱头鱼总群的比较基因组学分析。另外，基于来自不同时间、空间的218个日本鳗鲡样本的全基因组重测序数据，开展了日本鳗鲡的群体遗传学分析。相关研究结果加深了对日本鳗鲡宏进化以及微进化机制的理解与认知。主要研究结果如下：

一、构建了日本鳗鲡高质量染色体水平参考基因组，挖掘了与海鲢群柳叶鳗阶段相关的基因组特征，探讨了与延迟发育相关的分子机制

通过第三代单分子测序技术（Oxford nanopore technologies，ONT）和高通量染色体构象捕获技术（High-throughput/resolution chromosome conformation capture，Hi-C）对日本鳗鲡进行了基因组测序、组装和注释，构建了日本鳗鲡高质量染色体水平参考基因组。最终组装基因组的大小约为1.004Gb，contig N50为14.07Mb，scaffold N50为56.41Mb，contig被挂载到19条染色体上，BUSCO评估值为96%，基因组注释到28,296个蛋白编码基因。基于以上参考基因组，利用1,745个单拷贝基因家族构建了系统发育树，估算了物种分化时间。分别从基因家族的扩张、正选择基因、真骨鱼特异性基因组复制（TGD）后海鲢群保留的复制基因以及海鲢群HOX基因家族排布等4个角度开展了海鲢群基因组进化特征分析。研究发现，与雷帕霉素靶蛋白通路（ATXN2、TBC1D7等）、干细胞和祖细胞分裂分化（ILF3、SMC5等）、器官发育（FGFR2、CCDC88C_1、DLK2等）以及表观遗传修饰（DNMT1、TAF5L等）等发育过程相关的基因，呈现出了适应性进化信号，暗示了这些基因与海鲢群柳叶鳗幼体发育阶段延迟发育现象的密切关系。另外，与柳叶鳗体内透明质酸水解相关的基因HYAL6呈现出正选择信号，可能与柳叶鳗变态期透明质酸的大量水解相关。在海鲢群中的独有HOX基因——HOXC3B、HOX八个基因簇的全保留、以及HOX基因家族的高保留率，可能与柳叶鳗这一幼体阶段的演化相关。研究结果推断了柳叶鳗的适应性进化机制，为后续其发育机制的深入探究提供了理论参考。

二、挖掘了与鳗鲡属长距离迁徙相关的基因组特征，探讨了与长距离耐力运动以及导航定位相关的分子机制

利用1,842个单拷贝基因重构了鳗鲡属和鲱头鱼总群的系统发育关系，结果表明鳗鲡属与鲱头鱼总群的分化时间约在2,493万年前。比较基因组的基因家族扩张和正选择分析表明，在高强度有氧运动适应相关基因（PNLIPRP1、HELZ2-5等）和导航相关基因（RBP4、PARP-1、MACF1等）中发现了适应性进化信号，表明这些基因可能在鳗鲡长距离迁徙进化中具有重要作用。研究结果揭示了鳗鲡属长距离迁徙的分子特征，为阐释鱼类洄游适应性的遗传机制提供了理论参考。

三、查明了日本鳗鲡的遗传多样性水平、不同地理和时间群体的精细遗传结构和本地选择机制

对采自中国和日本沿海的14个群体的218个日本鳗鲡个体进行全基因组重测序及群体遗传分析。遗传多样性分析表明，日本鳗鲡遗传多样性相对较低，单倍型多样性水平较高，这可能是由于末次盛冰期有效群体大小数量下降导致的遗传漂变和随后的群体扩张以及突变积累造成的。此外，群体历史动态分析表明，近200年来日本鳗鲡的有效群体规模较低。基于线粒体和核DNA数据进行群体遗传结构分析，结果一致表明14个日本鳗鲡群体间遗传分化水平很低，日本鳗鲡群体间存在高水平的基因流。研究结果显示不同年份以及同一年份不同批次的补充群体间不存在显著的遗传差异，且群体间亦不存在显著的遗传分化，证明了日本鳗鲡群体的遗传组成具有时间和空间的遗传稳定性，支持了日本鳗鲡的随机交配假说。尽管日本鳗鲡在产卵和幼虫运输过程中的高水平基因流动导致了基因组的同质化，但本地适应性选择分析暗示了不同地理群体间存在的单一世代的选择，本地选择的候选基因具有多样化的功能，包括发育和昼夜节律（CRY1、DKK3、APC2等），可能与日本鳗鲡不同群体间的幼虫期时长差异和昼夜节律适应相关。相关研究结果系统阐明了日本鳗鲡的群体遗传特征和本地选择机制，为日本鳗鲡群体的保护与管理提供了重要理论依据。

综上所述，本文基于比较基因组学和群体基因组学研究，分别研究了海鲢群和鳗鲡属的宏进化机制和日本鳗鲡的微进化机制，比较基因组分析结果显示与发育相关的基因可能参与了柳叶鳗的延迟发育过程，与长距离耐力运动和导航相关的基因可能参与了鳗鲡属的长距离迁徙的适应性进化过程。群体基因组分析显示日本鳗鲡遗传多样性水平相对较低，支持了日本鳗鲡的随机交配假说，提示日本鳗鲡群体间存在单一世代的本地选择信号。本研究的结果为日本鳗鲡的保护和管理工作提供了理论框架，并有助于了解鱼类幼体发育分子机制以及生物对长距离迁徙的适应策略。