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机构
昆明动物研究所 [3]
心理研究所 [1]
采集方式
OAI收割 [4]
内容类型
期刊论文 [3]
学位论文 [1]
发表日期
2020 [1]
2009 [1]
2008 [1]
1999 [1]
学科主题
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共4条,第1-4条
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神经系统单基因病致病突变的鉴定与功能分析—— 以异染性脑白质营养不良疾病为例
学位论文
OAI收割
中国科学院心理研究所: 中国科学院心理研究所, 2020
作者:
张译丹
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浏览/下载:16/0
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提交时间:2021/01/05
单基因遗传病
全外显子组测序
功能分析
致病突变鉴定
47,XY,+dcl(9)(q34)wcp(9+)/46,XY伴隐睾一例
期刊论文
OAI收割
中华医学遗传学杂志, 2009, 卷号: 26, 期号: 6, 页码: 709
作者:
张卫红
;
叶峻杰
;
佴文惠
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提交时间:2010/08/04
双侧隐睾
有毒有害物质
家族遗传病史
颜面不对称
医院诊断
隐睾手术
智力低下
系统发育分析在线粒体遗传病研究中的应用
期刊论文
OAI收割
科学通报, 2008, 卷号: 53, 期号: 17, 页码: 2011-2015
作者:
王成业
;
孔庆鹏
;
张亚平[*]
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提交时间:2015/08/28
线粒体遗传病
系统发育
数据质量
群体分层
单倍型
白化病的分子机制研究概况
期刊论文
OAI收割
大自然探索, 1999, 卷号: 18, 期号: 2, 页码: 48-52
作者:
丁波
;
张亚平
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提交时间:2016/07/19
白化病
分子机制
遗传病
症状
分类