机构

• 金属研究所 [2]
• 心理研究所 [1]

采集方式

• OAI收割 [3]

内容类型

• 期刊论文 [3]

发表日期

• 2018 [2]
• 2012 [1]

学科主题

• Abnormal p... [1]

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浏览/检索结果: 共3条，第1-3条 帮助 条数/页： 5101520253035404550556065707580859095100 排序方式： 请选择题名升序题名降序提交时间升序提交时间降序作者升序作者降序发表日期升序发表日期降序 Exome sequencing confirms molecular diagnoses in 38 Chinese families with hereditary spherocytosis 期刊论文  OAI收割 SCIENCE CHINA-LIFE SCIENCES, 2018, 卷号: 61, 期号: 8, 页码: 947-953 作者:  Wang Rongrong;  Yang Shuanghao;  Xu Ming;  Huang Jia;  Liu Hongyan   |  收藏  |  浏览/下载：31/0  |  提交时间：2021/02/02 RED-CELL MEMBRANE  HEMATOLOGICALLY IMPORTANT MUTATIONS  RENAL TUBULAR-ACIDOSIS  HEMOLYTIC-ANEMIA  BETA-SPECTRIN  CYTOPLASMIC DOMAIN  BAND-3 DEFICIENCY  DISORDERS  ANKYRIN  VARIANTS  hereditary spherocytosis  mutation  ANK1  SPTB  SLC4A1  whole-exome sequencing   Exome sequencing confirms molecular diagnoses in 38 Chinese families with hereditary spherocytosis 期刊论文  OAI收割 SCIENCE CHINA-LIFE SCIENCES, 2018, 卷号: 61, 期号: 8, 页码: 947-953 作者:  Wang Rongrong;  Yang Shuanghao;  Xu Ming;  Huang Jia;  Liu Hongyan   |  收藏  |  浏览/下载：18/0  |  提交时间：2021/02/02 RED-CELL MEMBRANE  HEMATOLOGICALLY IMPORTANT MUTATIONS  RENAL TUBULAR-ACIDOSIS  HEMOLYTIC-ANEMIA  BETA-SPECTRIN  CYTOPLASMIC DOMAIN  BAND-3 DEFICIENCY  DISORDERS  ANKYRIN  VARIANTS  hereditary spherocytosis  mutation  ANK1  SPTB  SLC4A1  whole-exome sequencing   Mutations of ANK3 identified by exome sequencing are associated with Autism susceptibility 期刊论文  OAI收割 HUMAN MUTATION, 2012, 卷号: 33, 期号: 12, 页码: 1635-1638 作者:  Bi, Cheng;  Wu, Jinyu;  Jiang, Tao;  Liu, Qi;  Cai, Wanshi 收藏  |  浏览/下载：104/0  |  提交时间：2015/08/26 autism spectrum disorder  de novo mutation  Ankyrin 3  susceptibility  whole-exome sequencing