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浏览/检索结果: 共16条，第1-10条 帮助 条数/页： 5101520253035404550556065707580859095100 排序方式： 请选择题名升序题名降序提交时间升序提交时间降序作者升序作者降序发表日期升序发表日期降序 EFTUD2 gene deficiency disrupts osteoblast maturation and inhibits chondrocyte differentiation via activation of the p53 signaling pathway 期刊论文  OAI收割 HUMAN GENOMICS, 2019, 卷号: 13, 期号: 1, 页码: - 作者:  Wu, J;  Yang, Y;  He, Y;  Li, Q;  Wang, X   |  收藏  |  浏览/下载：25/0  |  提交时间：2020/10/16 TREACHER-COLLINS-SYNDROME  MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS  ESOPHAGEAL ATRESIA  MENTAL-RETARDATION  HAPLOINSUFFICIENCY  PHENOTYPE  MUTATION  GROWTH  PATHOGENESIS  EXPRESSION   Phf8 histone demethylase deficiency causes cognitive impairments through the mTOR pathway 期刊论文  OAI收割 NATURE COMMUNICATIONS, 2018, 卷号: 9, 期号: 1, 页码: 114 作者:  Chen, Xuemei;  Wang, Shuai;  Zhou, Ying;  Han, Yanfei;  Li, Shengtian   |  收藏  |  浏览/下载：53/0  |  提交时间：2019/04/28 Linked Mental-retardation  Cleft lip/Cleft Palate  Synaptic Plasticity  Protein-synthesis  Cell-cycle  Gene  Mutations  Memory  Identification  Differentiation   De novo GLI3 mutation in esophageal atresia: Reproducing the phenotypic spectrum of Gli3 defects in murine models 期刊论文  OAI收割 BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE, 2014, 卷号: 1842, 期号: 9, 页码: 1755-1761 Yang, L; Shen, C; Mei, M; Zhan, GD; Zhao, YK; Wang, HJ; Huang, GY; Qiu, ZL; Lu, WN; Zhou, WH 收藏  |  浏览/下载：52/0  |  提交时间：2014/12/15 PALLISTER-HALL-SYNDROME  TRACHEOESOPHAGEAL FISTULA  MENTAL-RETARDATION  COPY NUMBER  GENE  FEATURES  CANCER  MICRODELETION  ASSOCIATION  ANOMALIES   Roles of intracellular fibroblast growth factors in neural development and functions 期刊论文  OAI收割 SCIENCE CHINA-LIFE SCIENCES, 2012, 卷号: 55, 期号: 12, 页码: 1038-1044 作者:  Zhang, X 收藏  |  浏览/下载：33/0  |  提交时间：2013/06/04 FACTOR HOMOLOGOUS FACTORS  GATED SODIUM-CHANNELS  MICE LACKING FIBROBLAST-GROWTH-FACTOR-14  LINKED MENTAL-RETARDATION  DORSAL-ROOT GANGLION  FOLLISTATIN-LIKE 1  NEURONAL MIGRATION  NEUROPATHIC PAIN  FACTOR FAMILY  INTELLECTUAL DISABILITY   High Proportion of 22q13 Deletions and SHANK3 Mutations in Chinese Patients with Intellectual Disability 期刊论文  OAI收割 PLOS ONE, 2012, 卷号: 7, 期号: 4, 页码: -e34739 Gong, XH; Jiang, YW; Zhang, X; An, Y; Zhang, J; Wu, Y; Wang, JM; Sun, YF; Liu, YY; Gao, XW; Shen, YP; Wu, XR; Qiu, ZL; Jin, L; Wu, BL; Wang, HY 收藏  |  浏览/下载：29/0  |  提交时间：2013/06/04 SCAFFOLDING PROTEIN SHANK3  COPY NUMBER VARIATION  MENTAL-RETARDATION  CONGENITAL-ANOMALIES  LEARNING-DISABILITY  GENE-EXPRESSION  ARRAY CGH  DELAY   A case report of Chinese brothers with inherited MECP2-containing duplication: autism and intellectual disability, but not seizures or respiratory infections 期刊论文  OAI收割 BMC MEDICAL GENETICS, 2012, 卷号: 13, 期号: Aug, 页码: -75 Xu, X; Xu, Q; Zhang, Y; Zhang, XD; Cheng, TL; Wu, BB; Ding, YH; Lu, P; Zheng, JJ; Zhang, M; Qiu, ZL; Yu, X 收藏  |  浏览/下载：32/0  |  提交时间：2013/06/04 SEVERE MENTAL-RETARDATION  CREATINE TRANSPORTER DEFICIENCY  CPG-BINDING PROTEIN-2  GENE COPY NUMBER  RETT-SYNDROME  MECP2 GENE  NEUROLOGICAL SYMPTOMS  RECURRENT INFECTIONS  XQ28  DISORDER   Roles of intracellular fibroblast growth factors in neural development and functions 期刊论文  OAI收割 SCIENCE CHINA-LIFE SCIENCES, 2012, 卷号: 55, 期号: 12, 页码: 1038-1044 作者:  Zhang, X;  Bao, L;  Yang, L;  Wu, QF;  Li, S 收藏  |  浏览/下载：19/0  |  提交时间：2015/07/22 fibroblast growth factors  nervous system  development  microtubule  ion channel  X-linked mental retardation   CDKL5, a Protein Associated with Rett Syndrome, Regulates Neuronal Morphogenesis via Rac1 Signaling 期刊论文  OAI收割 JOURNAL OF NEUROSCIENCE, 2010, 卷号: 30, 期号: 38, 页码: 12777-12786 作者:  Xiong, Zhi-Qi 收藏  |  浏览/下载：47/0  |  提交时间：2012/07/13 SEVERE MENTAL-RETARDATION  EARLY-ONSET SEIZURES  INFANTILE SPASMS  RHO-GTPASES  MECP2 GENE  HISTONE DEACETYLASE  ACTIN CYTOSKELETON  MUTATIONS  GROWTH  EXPRESSION   Structural insights into a novel histone demethylase PHF8 期刊论文  OAI收割 CELL RESEARCH, 2010, 卷号: 20, 期号: 2, 页码: 166-173 Yu, Lin; Wang, Yang; Huang, Shuo; Wang, Jianjun; Deng, Zengqin; Zhang, Qi; Wu, Wei; Zhang, Xingliang; Liu, Zhao; Gong, Weimin; 龚为民; Chen, Zhongzhou 收藏  |  浏览/下载：28/0  |  提交时间：2013/12/24 PHF8 (PHD finger protein 8)  histone demethylase  chromatin modification  methylated H3K9  crystal structure  X-linked mental retardation (XLMR)  facial anomalies   An association study of the slc26a4 gene in children with mental retardation 期刊论文  iSwitch采集 Neuroscience letters, 2009, 卷号: 457, 期号: 3, 页码: 155-158 作者:  Li, Jun;  Zhang, Fuchang;  Gao, Jianjun;  Cai, Zhen;  Zhao, Qian 收藏  |  浏览/下载：31/0  |  提交时间：2019/05/10 Slc26a4  Iodine deficiency  Mental retardation  Iodide flux