机构

• 中国科学院大学 [2]
• 上海药物研究所 [1]

采集方式

• iSwitch采集 [2]
• OAI收割 [1]

内容类型

• 期刊论文 [3]

发表日期

• 2016 [1]
• 2013 [1]
• 2009 [1]

学科主题

筛选

浏览/检索结果: 共3条，第1-3条 帮助 条数/页： 5101520253035404550556065707580859095100 排序方式： 请选择题名升序题名降序提交时间升序提交时间降序作者升序作者降序发表日期升序发表日期降序 A novel splice donor site mutation in epha2 caused congenital cataract in a chinese family 期刊论文  iSwitch采集 Indian journal of ophthalmology, 2016, 卷号: 64, 期号: 5, 页码: 364-368 作者:  Bu, Juan;  He, Sijie;  Wang, Lejin;  Li, Jiankang;  Liu, Jing 收藏  |  浏览/下载：51/0  |  提交时间：2019/05/09 Autosomal dominant congenital cataract  Epha2  Splice donor site mutation  Whole exome sequencing   Molecular defects in the factor X gene caused by novel heterozygous mutations IVS5+1G > A and Asp409del 期刊论文  OAI收割 HAEMOPHILIA, 2013, 卷号: 19, 期号: 1, 页码: 94-99 作者:  Zhou, J. W.;  Liang, Q.;  Chen, Q.;  Xie, Y.;  Ding, Q. L.   |  收藏  |  浏览/下载：36/0  |  提交时间：2019/01/08 bleeding disorder  factor X deficiency  molecular modelling  splice-site mutation  type II deficiency   Noncanonical and canonical splice sites: a novel mutation at the rare noncanonical splice-donor cut site (ivs4+1a > g) of sedl causes variable splicing isoforms in x-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda 期刊论文  iSwitch采集 European journal of human genetics, 2009, 卷号: 17, 期号: 4, 页码: 510-516 作者:  Xiong, Feng;  Gao, Jianjun;  Li, Jun;  Liu, Yun;  Feng, Guoyin 收藏  |  浏览/下载：35/0  |  提交时间：2019/05/10 Alternative splicing  Canonical splice site  Mutation analysis  Noncanonical splice site  Splicing mechanism  Spondyloepiphyseal dysplasia tarda