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Leber Hereditary Optic Neuropathy: A Mitochondrial Disease Unique in Many Ways
期刊论文
OAI收割
Handbook of Experimental Pharmacology, 2017, 卷号: **, 期号: **, 页码: published online
作者:
Bi R
;
Logan I
;
Yao YG[*]
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浏览/下载:33/0
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提交时间:2017/01/25
Animal model
LHON
Nuclear genes
Therapy
mtDNA
Leber遗传性视神经病变研究进展和挑战
期刊论文
OAI收割
遗传, 2013, 卷号: 35, 期号: 2, 页码: 123-135
作者:
张阿梅
;
姚永刚[*]
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浏览/下载:21/0
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提交时间:2013/04/19
LHON
线粒体DNA
核基因
功能验证
Mitochondrial DNA mutation m.10680G > A is associated with Leber hereditary optic neuropathy in Chinese patients
期刊论文
OAI收割
JOURNAL OF TRANSLATIONAL MEDICINE, 2012, 卷号: 10, 期号: X, 页码: e43
作者:
Zhang AM
;
Jia XY
;
Guo XM
;
Zhang QJ[*]
;
Yao YG[*]
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浏览/下载:17/0
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提交时间:2012/09/07
LHON
mtDNA
m.10680G > A
Chinese
Rare primary mutation
Presence of mutation m.14484T > C in a Chinese family with maternally inherited essential hypertension but no expression of LHON
期刊论文
OAI收割
BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA, 2012, 卷号: 1822, 期号: 10, 页码: 1535-1543
作者:
Guo H
;
Zhuang XY
;
Guo L
;
Yu DD
;
Liu J
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浏览/下载:20/0
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提交时间:2016/03/18
Essential hypertension
mtDNA
m.14484T > C
Chinese
Arterial stiffness
LHON
我国疑似LHON 家系mtDNA 全基因组突变分析和血液肿瘤
学位论文
OAI收割
博士, 北京: 中国科学院研究生院, 2010
作者:
邹阳
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浏览/下载:26/0
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提交时间:2013/04/24
LHON
线粒体DNA
原发突变
MT-ND1
MT-ND5
血液肿瘤
IDH
中国Leber 氏遗传性视神经病人群mtDNA 突变和遗传背景影响发病的研究
学位论文
OAI收割
博士, 北京: 中国科学院研究生院, 2010
作者:
张阿梅
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浏览/下载:25/0
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提交时间:2013/04/25
LHON
线粒体DNA
单倍型类群
Screening the three LHON primary mutations in the general Chinese population by using an optimized multiplex allele-specific PCR
期刊论文
OAI收割
CLINICA CHIMICA ACTA, 2010, 卷号: 411, 期号: 21-22, 页码: 1671-1674
作者:
Bi R
;
Zhang AM
;
Yu DD
;
Chen DN
;
Yao YG[*]
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浏览/下载:22/0
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提交时间:2010/10/28
mtDNA
LHON
Primary mutation
MAS-PCR
General population
Molecular characterization of six Chinese families with m.3460G > A and Leber hereditary optic neuropathy
期刊论文
OAI收割
NEUROGENETICS, 2010, 卷号: 11, 期号: 3, 页码: 349-356
作者:
Yu DD
;
Jia XY
;
Zhang AM
;
Guo XM
;
Zhang YP
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浏览/下载:19/0
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提交时间:2010/08/24
LHON
m.3460G > A
Chinese
Phylogenetic analysis
Multiple origins
The MT-ND1 and MT-ND5 genes are mutational hotspots for Chinese families with clinical features of LHON but lacking the three primary mutations
期刊论文
OAI收割
BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, 2010, 卷号: 399, 期号: 2, 页码: 179-185
作者:
Zou Y
;
Jia XY
;
Zhang AM
;
Wang WZ
;
Li SQ
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浏览/下载:17/0
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提交时间:2010/10/28
LHON
MT-ND1
Mutational hotspot
Penetrance
Chinese
Mitochondrial DNA mutation m.3635G > A may be associated with Leber hereditary optic neuropathy in Chinese
期刊论文
OAI收割
BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, 2009, 卷号: 386, 期号: 2, 页码: 392-395
作者:
Zhang AM
;
Zou Y
;
Guo XM
;
Jia XY
;
Zhang QJ[*]
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浏览/下载:18/0
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提交时间:2010/08/24
LHON
mtDNA
m.3635G > A
Chinese